Detalles de la búsqueda
1.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165242
2.
A complete pedigree-based graph workflow for rare candidate variant analysis.
Genome Res
; 32(5): 893-903, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35483961
3.
Haplotype-aware variant calling with PEPPER-Margin-DeepVariant enables high accuracy in nanopore long-reads.
Nat Methods
; 18(11): 1322-1332, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34725481
4.
Improving variant calling using population data and deep learning.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 197, 2023 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173615
5.
Accurate, scalable cohort variant calls using DeepVariant and GLnexus.
Bioinformatics
; 36(24): 5582-5589, 2021 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33399819
6.
Deep learning of genomic variation and regulatory network data.
Hum Mol Genet
; 27(R1): R63-R71, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29648622
7.
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting.
N Engl J Med
; 386(7): 700-702, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020984
8.
Severus: accurate detection and characterization of somatic structural variation in tumor genomes using long reads.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585974
9.
A deep-learning-based RNA-seq germline variant caller.
Bioinform Adv
; 3(1): vbad062, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37416509
10.
Local read haplotagging enables accurate long-read small variant calling.
bioRxiv
; 2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37745389
11.
Personalized Pangenome References.
bioRxiv
; 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168361
12.
DeepConsensus improves the accuracy of sequences with a gap-aware sequence transformer.
Nat Biotechnol
; 41(2): 232-238, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36050551
13.
The Complete Sequence and Comparative Analysis of Ape Sex Chromosomes.
bioRxiv
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077089
14.
Hydration, barrier of skin and uremic pruritus in patients undergoing hemodialysis: A pilot investigation.
Nephrol Ther
; 18(6): 498-505, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36127259
15.
Comparison of GATK and DeepVariant by trio sequencing.
Sci Rep
; 12(1): 1809, 2022 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35110657
16.
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 40(7): 1035-1041, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347328
17.
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions.
Cell Genom
; 2(5)2022 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720974
18.
A population-specific reference panel for improved genotype imputation in African Americans.
Commun Biol
; 4(1): 1269, 2021 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741098
19.
Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes.
Science
; 374(6574): abg8871, 2021 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34914532
20.
Enteral Access Potentially Endangers Esophageal Carcinoma Patients Under Multi-modality Therapy: A Population-based Study.
Anticancer Res
; 39(4): 2227-2232, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30952771